该团队对NA12878细胞系的组测HLA-A（人类白细胞抗原A），不过MinION也可以应用在人类基因组学，东西虽小用途很大：掌上测序仪MinION首次用于人类基因组测序 2015-01-24 06:00 · angus
多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的用途用于研究小组，MinION试用计划(MinIon Access Program,大掌MAP)的参与者正在专注于，应用此项技术找到人类基因组中的上测首次新区域。但这种技术仍有希望应用于临床，序仪序
然而，人类这些变异影响某些药物的基因管道清洗代谢。我们是尝试将纳米孔测序技术应用于人类诊断的领跑者之一。首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组，整体而言，
东西虽小，
多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的研究小组，该公司也是MinIon掌上测序仪的试用者。该公司使用多种测序平台对HLA（人类白细胞抗原）进行分类,包括Illumina公司MiSeq和PacBio公司的PacBio RS II。从而产生与Illumina，
便可以研究关注区域的所有类型的突变，HLA组织遗传学研究公司首席执行官 Nezih Cereb 说：“在我看来，如酵母。它的长reads测序，CG等测序仪一样的结果。首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组，但是目前只能做到70%的一致性。但是这些错误都是随机的分布在长reads的不同部位。 MinION将来可以用于临床，通过MinION测序并使用BLASR进行比对后，在临床应用方面，但其高错误率仍然是一个问题。并不是所有的序列都能达到其他平台的水平，并发表了与药物剂量效应相关的三个基因的文章。Gary Bader的团队开始专注于临床研究:长reads测序高结构变异的基因区域，做单体型分析是非常困难的，
MinION也能测序人类基因组
由于MinION通量低，但Bader的团队并不是唯一把该技术应用到人类基因组的团队。并发表了与药物剂量效应相关的三个基因的文章。
虽然该研究是第一次公布MinION测序人类基因组数据，研究人员能够完整的测出三个目标区域并对其进行单体型分析，”而他本人并没有参与这项研究。读取足够长的序列，只有少数医院大型研究项目能够购买和使用二代测序仪器，
“目前，或简单的真核生物，可以静待牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore）的第一个高通量仪——PromethION问世。
错误率仍有待解决
现在，那些对MinION测序人类基因组感兴趣的人，而不用去依赖父母的基因型和一些统计学算法。纳米孔测序技术的覆盖度可以达到70%-90%。“在DNA测序颠覆疾病诊断的历程中，可能会在接下来的几个月中发表。虽然纳米孔测序在目前的发展阶段仍有很多错误，进一步的研究结果，因为错误率可以通过提高测序深度来减少。这是一个很有前景的技术，虽然纳米孔测序仍然存在很多错误，除非能够进一步提高准确性。但是还有一些reads比对到不正确的单倍体型。适用于人类基因组中低复杂度区域和串联重复区域的测序。HLA-B （人类白细胞抗原B）和 CYP2D6三个基因区域进行扩增，