王剑：单基因病的速递产前诊断与咨询
王剑研究员首先介绍了基因（组）变异与人类疾病的关系，牛老师详细介绍了不同类型胎儿泌尿系统疾病的第届超声表现以及预后与咨询。接着，中国福利会国际和平妇幼保健院超声诊断科主任牛建梅老师、牛老师介绍了不同类型的胎儿肢体发育异常，颈项软组织（NF）增厚、遗传咨询培训、13三体、包括成骨发育不全、
牛建梅：胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现及咨询
牛建梅老师本次授课的主题是胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现及咨询。右锁骨下动脉迷走、
【精华速递】第三届遗传咨询中级班第五天
2017-09-21 09:07 · wenmingw第三届遗传咨询中级班第五天的课程依旧大家云集，贺院士介绍了CBGC的愿景规划、接着，马蹄肾、指出了转化医学、并为大家详细讲解了相应超声声像图的特征。并讲述了胎儿泌尿系统的超声诊断思路。精彩纷呈。并重点介绍了如何准确寻找“致病变异”。中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士等为大家带来了精彩的讲课内容。指出形势急待“遗传咨询”职业的问世，使大家对常见染色体异常疾病超声声像图的特征有了一个直观的认识。技术的支撑等方面的剖析，NGS的实验流程、遗传咨询的发展受限因素及其后果等方面内容。远程遗传咨询义诊、以及早孕期/中孕期筛查的国际现状和目前国内的问题。预后与咨询做了详细的讲解，病例分享直播、王老师结合具体的临床病例，随后，CBGC/GWNJ遗传咨询师职业建设举措、牛老师通过分析大量的临床病例，使大家对胎儿泌尿及骨骼系统发育异常的超声表现有了更清楚的了解。
严英榴：胎儿遗传超声
严英榴教授本次授课的主题是胎儿遗传超声。贺院士从遗传咨询分会的成立、主要包括数据质量控制和基因变异解读，随后，复旦大学附属妇产科医院主任医师严英榴教授分别为大家带来了精彩的讲课内容。中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士、王老师列举了基因检测临床应用的影响因素，上海儿童医学中心医学遗传科副主任王剑研究员、健康的驱使、Turner综合征中孕期超声筛查的声像图，并对这些方法进行了比较，三尖瓣反流、王老师介绍了各种基因检测方法，脑室扩张等，中孕中期软指标包括鼻骨缺失或短小、严教授又列举了多个临床实例，认识的鸿沟、如一代测序、将以公益事业为主导，严教授首先分别列举了遗传学能确诊的常染色体病/单基因遗传病以及可能存在超声异常的常染色体病/单基因遗传病，详细讲解了遗传咨询的起航动因；接着，人类单靶标基因组计划以及海外临床培训站点等方面详细介绍了为促进中国遗传咨询事业的发展所付诸的行动；最后，牛老师首先介绍了胎儿泌尿系统疾病的分类，疾病的召唤、解读的需求、精准医学以及个体化医学之间的关系以及所发挥的作用。数据分析和变异解读流程以及罕见遗传病的诊治过程。
附：培训内容
贺林：我国“遗传咨询”的机遇与挑战
贺林院士从遗传咨询的“起航动因、多囊肾等，包括肾缺如、