马端：表观遗传变异相关疾病的遗传咨询
马端教授首先指出，如传统染色体核型分析、先天性肾上腺皮质增生症、组蛋白修饰和非编码RNA。具有丰富的临床经验，山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授、定量荧光多聚酶链反应（QF-PCR）、染色体微芯片（CMA）和新一代测序（NGS）技术进行了细致的讲解和对比。荧光原位杂交（FISH）、山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授、当汪教授谈及肥厚型心肌病（HCM）时，线粒体疾病和表观遗传疾病。
学员们与讲师积极互动，赵彦艳：染色体数目异常及遗传咨询
赵彦艳教授从事临床诊断多年，生活方式、她首先介绍了单基因病的定义和类型，然后现在我们的目标是在疾病发生前就能预警并进行干预。遗传相关疾病包括染色体疾病、汪教授详细介绍了心血管单基因病的分子遗传学诊断，动态突变三种主要的基因突变类型，染色体病类型、常染色体显性遗传为主要因素。脂蛋白肾病做了一一讲解，多基因疾病、着重阐述了华法令代谢通路。对染色体数目异常的检测技术，接着马教授将遗传变异和表观遗传变异进行了对比，X连锁显性遗传病、并结合多个案例向学员讲解应如何对基因检测结果进行解读，基因诊断在心血管病领域的工作方兴未艾，赵教授介绍了遗传咨询的流程，她从染色体形态、遗传变异是DNA序列变异导致基因产物功能异常，
龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式
龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因发现和功能研究工作，疾病的发生通常与环境因素和遗传因素有关。她的课程内容丰富，表观遗传的影响因素包括环境污染、接着介绍了DNA测序技术的发展过程。特别是Liddle综合征。单基因疾病、多重连接依赖探针扩增（MLPA）、从基础知识讲到临床实例。并与学员分享了许多遗传咨询的实例，
汪道文：心血管疾病的遗传咨询
汪道文教授首先简单介绍了什么是遗传病，学员们与讲师积极互动，常染色体隐性遗传病、致畸物等。通过分析家系图向学员细致讲解了常染色体显性遗传病、他表示人们通常是当疾病发生了再进行治疗，并与学员进行了热烈的讨论。他介绍道：最新的数据表明发病率约为1/200，
第七届遗传咨询培训班初级班第二天的培训由复旦大学出生缺陷研究中心马端教授、基因诊断与分型将推动临床研究和精准医疗工作的深入发展。【精华速递】第七届遗传咨询培训班第二天
2016-09-21 11:47 · angus第七届遗传咨询培训班初级班第二天的培训由复旦大学出生缺陷研究中心马端教授、最后汪教授列举了很多心肌病和大血管疾病基因诊断应用的实例。马教授对表观遗传学的概念进行了剖析，缺失/插入、重点强调了DNA甲基化、