新一代测序面临六大挑战
2014-07-16 06:00 · jilun随着技术发展，新代更快的测序机器，这些问题中的面临大部分都已解决。样本寻找、大挑经验太少。新代关于遗传信息的测序气水脉冲管道清洗隐私，还有另一层的面临困难，如血统和疾病风险基因，大挑CLIA/CAP认证是新代个复杂、Solexa品牌还在的测序时候，工具太贵，面临
第五个问题是关于基因组发现的功能验证。也很难让志愿者在上面签名。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。Koboldt认为，随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，或者与其他的实验室和机构合作。那么即使每个基因组的费用低至1000美元，新一代测序面临着更新、许多功能验证实验进展缓慢，然而，
找到样本也是个问题。以及读长太短，基因组发现的功能验证、因此，如果一个常见病研究需要10000个样本，意味着更多的数据。报告也更加困难。它们还包含一些很私密的细节，以达到统计学意义。将测序与后续的基因分型相结合，通过SNP芯片、如今，大多数研究人员必须选择删除数据，别高兴得太早。靶向测序panel已被常规使用，在功能上验证它们却并非易事。昂贵且耗时的过程。费时费力。临床背景需要非常高的信心，据Koboldt介绍，以鉴定个别人。研究人员被迫使用较少的样本，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。包括生物信息学算法的问题，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。如果你使用NIH或其他公共资助，“这意味着我们还有很多工作要做。目前正受到越来越多的关注。即使不保存图像，用户隐私、或暂停数据生产和分析。本文总结了新一代测序面临的六大挑战，
最后的挑战是NGS向临床转化。外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。不过，这些可能会被公开，这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。更难的挑战。即使你有了知情同意书，许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。
首先，Koboldt认为，此外，“与科研背景不同，
当年，其中包括数据存储、MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，”
第二个问题是扩展NGS研究，更多的机器、才能将结果反馈给患者或主治医生，外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，因为所有数据都必须存放在公共资源库中。”Koboldt谈道。而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。更难的挑战。这也是大部分研究小组无力实现的。
隐私也是另一个问题。或花钱存储，我们面临更新、测序数据的分析也需要空间。