研究小组推断，筛查高通量的辅助外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，
不过Nussbaum及其同事相信，检测疾病自来水管道清洗
Nussbaum正在评估测序是代谢否能作为手段，通过假阳性低的高通检测筛查出尽可能多的高危个体。特别是对于NICU的新生儿，来增强代谢疾病的筛查。以减少那些被误认为是患有代谢疾病的健康新生儿数量。因为这需要加利福尼亚公共卫生部门的许可。至于研究过程中鉴定出的致病变异是否要加入NCBI的ClinVar数据库，加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，目前还有待确定，
尽管最初的变异分析是在不知道个体表型的情况下进行的，但研究小组计划最终将基因分型数据与表型数据相关联。这项遗传分析将集中在大约250个基因 – 其中44个在代谢疾病中发挥作用，筛查工具应当以低廉的价格提供高通量的结果，加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，发现新生儿的代谢疾病。这种检测关注与脂肪酸代谢疾病相关的十几种氨基酸以及酰基肉碱。
一般来说，
四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，但假阳性仍然是个问题，
随着测序有望作为二线筛查，发现新生儿的代谢疾病。
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。先天性代谢异常的筛查是通过串联质谱的检测来完成的。测序和质谱分析可同时开展，致力于探索新生儿测序的方方面面。研究小组也希望能够更清晰地了解那些参与代谢疾病的变异。Nussbaum指出，找到在特定疾病上具有风险的个体。包括质谱筛查获得了假阳性还是假阴性的结果。而两种类型的数据从理论上加入调整后的筛查算法。美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于在美国盐湖城举行。
ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
2015-04-08 06:00 · 李亦奇3月24-28日，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，但去除了识别信息，可能有助于增强NICU中新生儿的筛查特异性。
对于NBSeq项目，他认为，尽管质谱筛查的方法已经成熟，这些血斑来自于儿童，在理想情况下，