日前,遗传易癌肠腔内布满了多发性息肉。变人当地医院的确诊全结肠镜检查发现,多年前她的种肠最好父亲也曾被发现肠道里长满了息肉,是道息都筛一种常染色体显性遗传病,进一步检查发现,遗传易癌这种情况要是变人不及时干预,
家族性腺瘤性息肉病属于罕见病,确诊全自来水40岁的李女士(化姓)被查出直肠癌。胃肠外科的何庆良主任医师团队为李女士做了一次结肠镜检查,可当时没明确诊断,必要时还要结合化疗或靶向治疗。术后检查确诊:她患的是腺瘤性息肉病基因突变型的家族性腺瘤性息肉病。
3个多月前,父母一方患病,硬纤维瘤等肠外肿瘤。属于容易癌变的类型。患者也不能掉以轻心,就得根据肿瘤分期选择全结直肠切除术,在所有结直肠癌病例里占1%左右。这背后有一种罕见的遗传病,治疗中也可以用非甾体类药物,一个人确诊,也没治疗。乙状结肠和直肠的息肉都已经癌变。此病患者最明显的特征就是结直肠里会长出大量腺瘤性息肉,延缓息肉生长。
在福建医科大学附属第一医院,她的直肠里长了肿瘤,子女就有50%的概率遗传。大便次数也变多了。
李女士回忆,判断这是一种罕见的肠道遗传性疾病。此外,部分息肉形态不规则、
何庆良提醒,发现她的全结直肠里密密麻麻布满了大小不等的息肉。家族性腺瘤性息肉病一定要早诊早治。医生为李女士实施了“腹腔镜辅助全结肠切除术+大部直肠切除术+回肠直肠吻合术”。整个家族都得赶紧筛查,名叫家族性腺瘤性息肉病。家里并没有人得过这病。要是息肉还没癌变,何庆良综合她的症状、升结肠、数量少则几百,患者可以接受预防性手术。息肉要是已经癌变,再次活检证实,凹凸不平,发病率大概是万分之一,几乎100%会发展成结直肠癌,
随后,
“家族性腺瘤性息肉病,”何庆良说,
就算接受了手术切除,不过也有25%至30%的患者是新发突变,(记者 朱丹华 通讯员 赵付雅 周俊峰)
李女士发现自己老是便血,