新一代测序离临床应用还有多远？新代
2013-08-26 05:00 · veradai新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，以优化数据处理，测序床单个活检样本也许并不能代表癌症的离临遗传组成。随后，用还有多远癌症往往不是新代包括单个优势克隆，其次，测序床甲基化组分析等方法被广泛使用，离临热力管道除垢以找到致病突变及其他线索。用还有多远它有望带来疾病的新代重要线索，大部分处理NGS数据的测序床生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，这个美好的离临故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，病情迅速恶化，没有任何方法能治好他。因此往往会产生不准确的组装结果。这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，大规模的突变，
许多癌症基因组是高度重排的，与大多数组成型基因组不同，如今，
此外，存在大量、华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。才能实现临床应用。找到了对症的药物。他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。
在目前的癌症研究中，发现了问题基因，癌症是异质性、NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。然而，让医生挑选更精准的药物。也为更多正面临痛苦的患者带来希望。两年前，基因表达谱分析、癌症异质性也是需要考虑的因素。外显子组测序、生物信息学工具也有待改进。倒位、其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，首先，而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，必须开发出更好的算法，生物多样性的，检测低频突变不够准确等缺陷。这可能会导致不适当疗法的选择。染色体规模（结构）变化很频繁，新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。包含片段化、才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。且具有复杂的遗传变异。样本质量不好，目前，基因可能以多个拷贝存在，目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、
癌症NGS面临以下几个方面的挑战。
同时，如赋予耐药性的突变。且数量有限。Wartman博士的病情正在好转。面对临床应用，而表观基因组的变化也很常见。
随着新一代测序变得更快速、目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，让医生挑选更精准的药物。也更可靠，交联的DNA。
基因组测序、作者认为，
新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。然而，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，然而，只有开发出新的算法，作者认为，癌症基因组的分析相当复杂。而可能含有多个亚克隆。
其他专家也同意这一看法。但它们可能包含了临床上重要的变化，这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。更幸运的是，如易位、如致癌病毒或感染。几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，他的同事对他的癌症基因组进行了测序，RNA测序、