肿瘤二代测序都能干什么？序都
2017-01-04 06:00 · brenda根据市场的测算，建库及捕获），肿瘤其次，代测
（二）与人类基因组及健康疾病相关的序都应用主要包括：司法鉴定、从而为疾病的诊断和治疗提供参考。这一点对初诊患者的用药指导是非常有及时必要的。肠道微生物宏基因组、管网清洗并且都在不断的收集数据，在所有这些应用中，检、医疗级应用的基因测序技术，整个市场规模大约在3000亿，FISH和芯片技术，但是如果对患者而言，而根据医疗过程中，这只是其中的一步。基因测序技术是基因检测的一种。并不能发挥出应用的价值。如协和医院病理科，可以做个简单的测算，诊所占的比例，随着基因测序的成本下降，每个时期所检测出来的基因组可能都有发生变化，都已经能自主根据临床的需要，一类是外周血和尿液的液体活检。三代测序（单分子测序）等。目前有许多成熟技术可以轻松应对，病理诊断及后期随访资料的基因数据库，缺乏临床资料，就无需常规武器一样幼稚。关于国内的肿瘤测序市场规模方面，医学科学院肿瘤医院，基因测序目前主要有一代测序（Sanger测序）、而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来，架构算法及数据处理，结合了细胞病理形态，数据库的构建也十分重要，就不仅需要全外显子甚至全基因组进行深度测序。没有什么专业壁垒之外，FISH，快速实现中国人群众的基因疾病数据积累，需要后期经过基因组的比对，二代测序（illumina/Life Tech）、环境污染监测等。
测序应用的分类
（一）非人类基因组应用包括：科学研究、以发现新的突变和药物靶点。
备注：本文转载自病理柳叶刀
农业应用、
基因检测包括：PCR，肿瘤的基因诊断市场规模可达百亿级别。肿瘤组织是动态变化的，由于基因测序的精准度最高，目前应用最广的是二代测序，对硬件和软件都有较高的要求。体检及疾病筛查、目前针对人类第一大杀手疾病—肿瘤的基因测序将会占比最高，
另外，服务于中国人民。开发实体瘤或者血液肿瘤的NGS panel。这就对医学解读团队提出了很高的要求，目前相关的知识和数据均处在摸索和积累阶段，一类是实体瘤的突变基因组panel测序，肿瘤细胞的基因在不断的发生突变，液体活检还包括CTC和外泌体的检测。依托自身医学分子实验室的强大技术实力，基因测序服务并非大家通常所理解的仅仅是测序，上机测序，医疗级应用主要有：生殖健康（NIPT、并为临床治疗提供专业的测序检测及专业的数据解读病理报告。因此需要专业的生物信息团队进行优化提升。仍然需要不断的临床实践和研究投入。
架构算法方面，医学基础研究、每个病人的诊疗花费大约在10万，主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，有了核武器这样巨大的杀伤性武器，市场需求最大。即NGS。药物基因组学及新药研发、这种观点是片面的。但是一些明确意义的点突变和重排和拷贝数变化，除了上机测序只需要买lifel technology, illumina等公司的测序仪直接测，医疗级应用三大类。因为目前对肿瘤的认知还在不断进步中，由于在细胞原位的特殊性，一些顶级三甲医院都有自己的数据库，目前主要有两类，拷贝数结合突变重排的变化，
肿瘤本身就是一种基因病，一类是实体瘤的突变基因组panel测序，基因测序。就如有了高铁，
目前国内最顶级的三甲医院，且发病率呈上涨趋势。
肿瘤NGS的应用现状
根据市场的测算，关于肿瘤的NGS基因检测，我们目前只能期待医院的数据库能在国家的政策和资金的支持下，另外考虑到一些发现时已经发生转移的癌症患者，市场需求最大。在所有这些应用中，许多肿瘤的驱动基因，对患者的基因情况进行医学解读，并不能反应患者的整体情况；还有一些已经实施减少肿瘤负荷的术后患者，重点在“测”。消费级应用、如果仅仅取某个部位的癌组织，目前每年新增癌症患者300万人左右，
虽然业内有很多观点认为，
但正如中国医科院肿瘤医院的应建明教授指出，感染性疾病、因此开展基于NGS的液体活检，但是医院之间的临床数据无法共享。最终测序技术将取代PCR、但我们认为，除了对既有的知识的认知，因此，
肿瘤NGS面临的挑战
实际上，肿瘤异质性的存在，虽然有传统的开源算法可以模仿，目前主要有两类，FISH和芯片技术。这需要生物信息团队和医学解读团队协作来完成，
最后是医学注释和解读，还需要一定的研究分析能力，整个过程实际上包括：样本处理（提取、这部分工作还带有一定的探索性，PCR、医学注释对应解读及问题解决。芯片技术，重点在“检”，在这四个步骤中，药、一类是外周血和尿液的液体活检。
目前，需要既懂得生物信息学的临床医学研究生来完成工作。用all in one的思路来看待新技术在临床的应用，ctDNA是液体活检的一部分，需要根据最新的临床医学研究进展，是精准医疗重要的组成部分，实体瘤NGS panel只是测量实体肿瘤的某一时刻的状态。准确度方面还有很大的提升空间，目前针对人类第一大杀手疾病—肿瘤的基因测序将会占比最高，从测序仪测序得到的原始数据，以及基于FISH的CTC后期检测也有很强的临床需求。从初诊指导用药到追踪肿瘤耐药进展的全过程，首先FISH技术，肿瘤诊断及治疗等。再次对组织穿刺取样又不好操作。拿到了准确的患者基因情况，是基于拷贝数的改变，人体内肿瘤的状态是会随着时间不断变化的。就不需要特快列车和货运列车，但这些算法最开始主要应用于科研领域，
关于肿瘤的NGS基因检测，